我们的身体就像一座精密的工厂，每天把吃进去的食物“拆解利用”。蛋白质被拆成氨基酸，其中有一种叫“亮氨酸”的，需要好几道工序才能变成能量。

异戊酸血症，就是这道生产线上缺了一把关键的“扳手”。

这把“扳手”的学名叫“异戊酰辅酶A脱氢酶”（isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD），是由IVD基因负责制造的。如果这个基因出了故障，导致“扳手”不好使甚至缺失，半成品——异戊酸、3-羟基异戊酸等就会在体内大量堆积。

类型一：急性新生儿型

这是最危险的形式。

宝宝出生时可能一切正常。

但几天后病情会骤然变化，通常在出生后第1~2周内突然发作：不肯吃奶、呕吐、精神萎靡、嗜睡、叫不醒。

严重时会抽搐、昏迷，身上散发出明显的“汗脚味”。